Enzim eksikliği ( G6PD eksikliği )

Enzim nedir?

Vücudumuz, yaşam için gerekli olan kimyasal reaksiyonları gerçekleştiren proteinler üretir.  Bu proteinlere enzim denilmektedir. Bazı insanlarda kalıtımsal olarak enzim eksikliği vardır.  Bu hastalığın en fazla görüneni ise, Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi eksikliğidir. Diğer adı ile favizm hastalığı olarak adlandırılır.

Enzim eksikliğinin tanımı ve nedenleri

Fosfat dehidrogenaz enzimi, kan hücrelerinde bulunan en önemli enzimdir. Bu enzim sayesinde, kırmızı kan hücreleri oksidasyondan korunurlar. Oksidasyona en önemli örnek, demirin paslanması olarak verilebilir. Demir, hava yani oksijenle birleşerek paslanır. Kırmızı kan hücreleri bu enzim sayesinde oksidasyondan korunur. Enzim eksikliğinin başlıca nedeni, x cinsiyet kromozomunda bulunan çekinik gendir. Hastalık kadınlarda da görülmesine rağmen, ağırlıklı olarak erkeklerde de ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığı taşıyanlar evlendiklerinde mutlaka çocuklarda bu hastalığa rastlanacaktır. Eğer sadece babada varsa, tüm kız çocukları taşıyıcı, tüm erkek çocuklar sağlıklı olacaktır. Eğer sadece annede varsa, tüm kız çocukları taşıyıcı, erkek çocuklarda hastalık olacaktır. Eğer baba sağlıklı, anne taşıyıcı ise her iki kızdan biri taşıyıcı, her iki erkek çocuk hasta doğacaktır. Eğer baba hasta, anne taşıyıcı ise, çocuklarda %50 hastalık, %50 taşıyıcılık çıkacaktır. Bu hastalıkta yeni doğan bebekler genelde sarılık olurlar. Ömür boyu, bakla, aspirin, baktrim, naftalin, sülfanamidler gibi çeşitli gıdalarda, ilaç ve kimyasala maruz kaldıklarında sarılık olurlar. Yeni doğan bebeklerde, şiddetli sarılık vakası varsa, sarılık uzun sürüyorsa kan Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz düzeyine kesinlikle bakılmalıdır.

Tedavisi

G6PD eksikliği hastadaki enzim miktarına göre değişen bir durum içinde gider. Ağırlaştığı durumlarda idrardan kan gelmesi ve sarılık görülür. Bu duruma gelmekten kaçınmak tedavinin baş noktasıdır. Bu ağır noktaya gelindiğinde hastaya kan verilir. Bu hastalığı komple tedavi etmek, günümüzde imkansızdır. Bu konuda, pek çok genetik çalışmalar yapılmaktadır.